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結節硬化症患者有9成發生臉部的血管纖維瘤,易隨著氣溫、情緒發紅,破皮流血,造成社交心理壓力,但在國內卻沒有藥廠生產製造對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效的Rapamycin藥膏,台大醫院今(31)日宣布,在院內藥劑部協助調製下,今年9月起病患只要在整合門診就診就可處方藥膏,塗抹治療。

結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病,因為基因變異造成細胞生長過度活化,在腦部、肺部、腎臟、心臟、眼睛、牙齒以及皮膚等處,形成結節、錯構瘤。

台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示,正因為在病患細胞內控制生長的mTOR「煞車」失靈,造成細胞不斷生長,長成腫瘤。他指出,屬於罕見疾病的結節硬化症,預估發生率為萬分之一,在台灣,目前僅確診約550多人,絕大多數未被確診出來。

Rapamycin是一種mTOR抑制劑,有加拿大醫師在2010年開始使用其外用製劑 證實對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效,卻因為病患人數太少,在市場評估之下,目前國內外皆沒有藥廠願意大量生產製造,想取得藥膏十分困難。

台大醫院皮膚部醫師廖怡華表示,結節硬化症患者有極高比率發生臉部的血管纖維瘤,可能從2到5歲發生,數量增加直到青春期,在鼻部及兩頰冒出膚色到紅色的突起丘疹,嚴重者可能一碰就流血,對外觀影響極大。

若以內科療法口服mTOR抑制劑雖也可以改善臉部血管纖維瘤,但可能產生全身性副作用,單純以外用塗抹的方式治療,對病患是最安全的方式。

廖怡華說,台大醫院經一年臨床實驗證實,使用0.1%Rapamycin藥膏,每天兩次、持續12周後,臉部血管纖維瘤嚴重度減少了3成。不過,受限國內法規,目前這款藥膏僅能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用,是全台唯一。

下面附上一則新聞讓大家了解時事

今年第 18 號颱風「泰利」,昨(11)日晚間 8 時增強為中度颱風,目前仍持續增強中,其路徑也在一日之內由南部修正為北部。氣象達人彭啟明在臉書指出,颱風中心雖有機會不直接登陸,但其暴風圈仍有非常高的機會碰觸北部陸地,且據監測發現,今日其強度應有機會拚接近強颱,暴風範圍也仍會擴大,提醒北部、東部須嚴加慎防。

彭啟明表示,據目前最新預測,泰利颱風最大機會的中心路徑可能在北部近海通過,且由於泰利已增強為中度颱風,在接近台灣時仍有接近強烈颱風強度的機會。並說,泰利颱風中心有機會不直接登陸,但其路徑仍有機會持續偏北,且因其暴風圈較大,預期還是會受暴風圈影響,暴風圈還是有很高機會涵蓋北部陸地,尤其少了地形的破壞,有時外圍的風雨可能會很直接。

彭啟明也預估,明(13)日下午外圍環流將開始影響台灣東北部,暴風圈主要影響北部及東北部時間則為明日晚間至後天(14日)下午,提醒東北部及北部民眾都要提高警覺、留意相關資訊。

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